Italia Avanza nella Genomica: Completato il Prototipo Nazionale del Nodo FEGA

Il nodo italiano di ELIXIR, coordinato dal Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) e in collaborazione con il Ministero della Salute, ha recentemente completato la realizzazione e la validazione del primo prototipo nazionale del nodo FEGA. Questa infrastruttura federata è progettata per la gestione e la condivisione sicura dei dati genomici umani, nell’ambito del progetto europeo Genomic Data Infrastructure.

La validazione tecnica, effettuata dal Comitato Strategico europeo del FEGA, ha confermato che il prototipo soddisfa i requisiti tecnici e organizzativi necessari. Questo importante traguardo consente ora il passaggio all’ambiente di produzione, integrando così l’Italia nello Spazio Europeo dei Dati Sanitari e nell’iniziativa 1+ Million Genomes.

La struttura federata del nodo FEGA garantisce che i dati siano custoditi all’interno delle infrastrutture nazionali, rispettando la sovranità digitale e il regolamento europeo sulla protezione dei dati personali. Inoltre, assicura interoperabilità e ricercabilità attraverso standard condivisi, facilitando studi biomedici su scala continentale.

Graziano Pesole, direttore di ELIXIR-IT, ha sottolineato l’importanza del modello federato: “I dati genomici rimangono custoditi all’interno delle infrastrutture nazionali, nel pieno rispetto della sovranità del dato e della normativa europea sulla protezione dei dati personali, ma diventano al tempo stesso interoperabili e ricercabili secondo standard comuni, consentendo studi collaborativi su scala europea”.

Francesco Dotta, direttore del Dipartimento di Scienze Biomediche del CNR, ha evidenziato come questo sviluppo rappresenti un passo cruciale per la medicina di precisione. Questo nuovo paradigma dell’assistenza sanitaria permette di adattare prevenzione, diagnosi e terapie alle caratteristiche genetiche di ciascun individuo, con particolare impatto nelle malattie rare, nelle patologie oncologiche e nelle malattie complesse. “Disporre di dati genomici di qualità, accessibili in modo sicuro e condivisibili su scala europea, significa accelerare la ricerca biomedica e trasferirne più rapidamente i risultati alla pratica clinica” ha aggiunto Dotta.

L’integrazione del nodo FEGA si inserisce nel contesto di iniziative come Genome of Europe e sarà supportata da tre progetti approvati dalla Commissione Europea: USE-1PLUSMG, STORE-1PLUSMG e SCAILED. Questi progetti, sviluppati in collaborazione con l’Università di Bari Aldo Moro, l’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare e il Consorzio Health Big Data, mirano a fornire strumenti di calcolo, infrastrutture di archiviazione a lungo termine e soluzioni basate sull’intelligenza artificiale.